Nuestra conclusión es que si eres acondroplasico tu hijo puede tener acondroplasia también.
También se le va a reducir el tamaño y hay dos posibles tratamientos: una operación a una medicina que aumenta el crecimiento en un 50%.
También que aproximadamente 1 de cada 20.000 a 40.000 personas sufren la acondroplasia.
Ahora hablaremos mos de las causas y síntomas
Causas
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de 1 de los padres, presentará el trastorno. Si 1 de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas. Esto quiere decir que 2 padres que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.
Durante el desarrollo del feto es cartílago y luego pasa a hueso pero por la mutación del gen FGFR3 esto no sucede.
Síntomas
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede ver en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden incluir:
Los síntomas se ven cuando la madre está embarazada y cuando el acondroplásico es adulto, son más claros los síntomas. Existen algunas complicaciones comunes de las personas que tienen acondroplasia como sufrir hidrocefalia o tener agua en el cerebro.
Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas respiratorios, normalmente apnea (la respiración disminuye o se detiene por períodos cortos), obesidad e infecciones de oído. Las personas de una edad más avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda.
Los niños afectados presentan un aumento en la morbilidad durante los primeros años de vida debido a complicaciones neurológicas. Por otra parte, la inteligencia de estos individuos no se ve afectada.
Existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la comprensión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias. Los casos homocigóticos de acondroplasia son generalmente letales en el período neonatal y llegan a afectar al 25% de la progenie de parejas en donde los dos padres son heterocigotos para la enfermedad.
Aproximadamente 1 de cada 20.000 a 40.000 personas sufren la acondroplasia.
La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente.
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http://s4.eestatic.com/2017/01/26/actualidad/Actualidad_188992751_27117060_1706x1221.jpg
Aquí les dejaremos una entrevista en formato de vídeo, hecha por Sol y Ángel.
¡que lo disfruten!
Hay varios tratamientos posibles, entre ellos esta una operación de alargamiento que dura alrededor de un año si las cosas no se complican.
También se está desarrollando una medicina que incrementa un 50% el crecimiento mediante la hormona humana del crecimiento.
La acondroplasia es un tipo de enanismo causado por la herencia de un gen mutado, o por la mutación de un gen. Se provoca porque el cartílago no se forma correctamente, y los huesos no pueden crecer como lo harían normalmente. Esto provoca que los huesos no alcancen el tamaño adulto normal.
