Ahora hablaremos mos de las causas y síntomas

Causas

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de 1 de los padres, presentará el trastorno. Si 1 de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas. Esto quiere decir que 2 padres que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

Durante el desarrollo del feto es cartílago y luego pasa a hueso pero por la mutación del gen FGFR3 esto no sucede.

Síntomas

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede ver en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden incluir:

• Apariencia anormal de las manos con un espacio que hay entre el dedo del corazón y el anular.
• Pies en arco.
• Disminución de los músculos.
• Diferencia muy marcada del tamaño de la cabeza con relación al cuerpo.
• Frente grande.
• Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo).
• Estatura baja (más baja que la media de las personas de su edad y sexo).
• Estrechamiento de la columna vertebral.
• Curvaturas de la columna vertebral.