Los síntomas se ven cuando la madre está embarazada y cuando el acondroplásico es adulto, son más claros los síntomas. Existen algunas complicaciones comunes de las personas que tienen acondroplasia como sufrir hidrocefalia o tener agua en el cerebro.

Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas respiratorios, normalmente apnea (la respiración disminuye o se detiene por períodos cortos), obesidad e infecciones de oído. Las personas de una edad más avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda.

Los niños afectados presentan un aumento en la morbilidad durante los primeros años de vida debido a complicaciones neurológicas. Por otra parte, la inteligencia de estos individuos no se ve afectada.

Existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la comprensión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias. Los casos homocigóticos de acondroplasia son generalmente letales en el período neonatal y llegan a afectar al 25% de la progenie de parejas en donde los dos padres son heterocigotos para la enfermedad.

Aproximadamente 1 de cada 20.000 a 40.000 personas sufren la acondroplasia.

La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente.